SRM 2393 亨廷頓病CAG重復(fù)長(zhǎng)度突變標(biāo)準(zhǔn)品

SRM 2393亨廷頓病CAG重復(fù)長(zhǎng)度突變（標(biāo)準(zhǔn)品）主要用于對(duì)數(shù)量進(jìn)行賦值人類基因組材料中包含的亨廷頓病 [CAG] 三核苷酸重復(fù)序列 [1-3]。標(biāo)記為 A 到 F 的六種基因組 DNA 材料來(lái)自從亨廷頓氏病樣本的細(xì)胞系中提取的 DNA。一個(gè) SRM 2393 單元由六個(gè)無(wú)菌的 0.5 mL 全氟烷氧基 (PFA) 氟聚合物小瓶組成，每個(gè)小瓶含有大約 50 μL 每個(gè)單獨(dú)成分的 DNA 溶液。

亨廷頓病 [CAG] 重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值：

表 1 列出了每個(gè)成分的 [CAG] 重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值。這些認(rèn)證值是通過(guò) Sanger 測(cè)序技術(shù)計(jì)算組成等位基因中 [CAG] 重復(fù)單元的數(shù)量來(lái)確定的，并通過(guò)片段分析（基因分型）確認(rèn)。獨(dú)立的正向和反向測(cè)序和片段分析結(jié)果之間的完全一致提供了對(duì)規(guī)定整數(shù)計(jì)數(shù)的最高置信度。探索了其他技術(shù)，沒(méi)有理由懷疑這些結(jié)果。 NIST 認(rèn)證值是 NIST 對(duì)其準(zhǔn)確性有最高置信度的值，因?yàn)樗幸阎蚩梢傻钠顏?lái)源都已調(diào)查。這CAG 重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值可追溯到 SI 計(jì)數(shù)單位 (1)。

常規(guī) DNA 質(zhì)量濃度的信息值：

表 2 列出了 NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復(fù)長(zhǎng)度突變（標(biāo)準(zhǔn)品） 組分的 DNA 質(zhì)量濃度的信息值。這些值是使用 SRM 2372 人類 DNA 定量標(biāo)準(zhǔn)品中的組分 A 校準(zhǔn)的五種定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) (PCR) 方法的結(jié)果的平均值。在 hTERT 基因座處擴(kuò)增的商業(yè)定量 PCR 方法的相對(duì)較高結(jié)果被排除在平均值之外，因?yàn)樵摶蜃袝r(shí)在細(xì)胞系 DNA 中過(guò)度表達(dá) [4,5]。

信息值被認(rèn)為是對(duì) SRM 用戶有用的值，但沒(méi)有足夠的信息來(lái)評(píng)估與該值相關(guān)的不確定性。信息值不能用于建立計(jì)量溯源性

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